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Definición Español:
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Síndrome neurocutáneo dominante caracterizado por RETRASO MENTAL, EPILEPSIA y lesiones cutáneas (p. ej., adenomas sebáceos y manchas hipomelánicas). No obstante hay una gran heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas. También se asocia a tuberosidades cerebrales y HAMARTOMAS en múltiples localizaciones, especialmente en el corazón, riñón y ojos. A este síndrome se asocian mutaciones de los loci TSC1 y TSC2, que codifican la hamartina y la tuberina.
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